双母细胞瘤一例

一、两性母细胞瘤1例（论文文献综述）

高倩倩^[1]（2021）在《35例性发育异常患者临床诊治分析》文中研究说明背景:性发育异常（disorders of sex development,DSDs）是一组表现为性染色体、性腺、外生殖器或性征不一致的先天性疾病。其临床表现错综复杂、年龄跨度大,病人多在青春期前或青春期就诊,但因无专科门诊,导致治疗及随访极为困难。性发育异常患者的临床诊治和管理面临诸多问题,如诊断延迟或误诊、手术方式及时机的确定、性腺肿瘤发生风险高及生育能力保护等,其中诊断延误导致治疗和社会心理支持的延迟,对患者生命和心理健康产生严重影响。DSDs手术治疗的必要性和手术时机,以及性腺恶变风险仍是极具争议的问题。对性发育异常患者来说,手术治疗的目的包括保持生殖器外观和社会性别一致、保留生育潜力、减少异常解剖结构给患者带来的社会歧视及降低性腺肿瘤风险,但手术必要性和最佳手术时机仍有争议。含发育不全性腺的DSDs患者易发生性腺恶性生殖细胞肿瘤,文献报道的含Y染色质的女性DSDs患者性腺肿瘤发生率在17.6%-18.3%。除此之外,心理问题如抑郁、焦虑、自杀倾向等在性发育异常患者中的发生率明显高于正常同龄人群。DSDs发生相对少见,无相关大数据分析,目前国内外尚无统一的临床处理指南或共识,且无青春期前妇科亚专业门诊,加之临床医师对此类疾病认识不够充分,导致DSDs的临床诊治不规范,许多DSDs患者得不到正确的诊断和恰当的医学干预,对患者、家庭和社会健康体系产生影响。目的:总结在齐鲁医院妇科住院治疗的DSDs患者的临床特征,并复核所有诊断依据,分析不同类型DSDs患者的手术方式及手术时机,分析发生性腺肿瘤患者的临床病理特征及危险因素,探讨进一步优化DSDs患者诊断流程,以改善治疗结局,降低性腺肿瘤发生率,为性发育异常患者的临床长期管理提供依据及参考。方法:采用ICD-10疾病命名分类方法,在齐鲁医院联众系统搜索2006年6月1日至2020年6月1日间所有接受手术治疗的DSDs患者的住院病历,其中病历资料齐全者35例。回顾性分析其临床资料,包括年龄、发病及诊断年龄、临床表现、生长发育情况、血清激素水平及特征、手术方式、手术时机、手术并发症、术后病理及术后辅助治疗,总结各类DSD患者的诊治特点、手术方式及手术时机,分析性腺肿瘤患者的临床病理特点,探讨性腺恶变的危险因素。结果:本组DSDs病例中有11例46,XX型DSDs患者,21例46,XY型DSDs患者和3例染色体异常型DSDs患者。中位就诊年龄为20岁（10-35岁）,中位诊断年龄为17岁（1-35岁）。首次就诊原因有:原发性闭经（45.7%）、外生殖器发育异常（28.6%）、腹股沟肿物/疝（17.1%）和盆腔包块（2.9%）等。其中46,XY型DSDs患者多因原发性闭经首次就诊,而46,XX型DSDs患者多因外生殖器发育异常畸形就诊,两组患者出现症状年龄分别为15岁和1岁（p<0.001）,但诊断年龄分别为16岁和21岁。超声发现性腺或性腺肿瘤的准确性为68.6%（24/35）,本组病例中有8例病人在超声下未辨认出性腺位置及大小,其中2例患者采用盆腔MRI检查均未能辨认出性腺或性腺肿瘤组织。在影像学检查未发现性腺组织的患者中,手术探查发现2例患者有盆腔内条索样性腺,2例患者性腺位于腹股沟或大阴唇。所有患者均接受手术治疗。接受外生殖器整形手术的患者中位年龄为21岁,其中7例患者行单纯外阴/阴道成形术,平均手术时间为32分钟,中位住院时间为9天。接受性腺切除或活检的患者中位年龄为17岁,其中15例患者行单纯性腺切除或活检术,平均手术时间为90分钟,中位住院时间为8.5天。本组病例中性腺生殖细胞肿瘤发生率为20%（5/25）,性腺恶变率为16%（4/25）,均为FIGO分期I期。发生性腺肿瘤的患者均含Y染色体,且发生恶变的性腺均位于盆腔内。22例患者术后接受性激素替代治疗。结论:1.DSDs患者的临床表现多样且不典型,临床认识不充分或普遍缺失是延误诊断的主要原因。2.手术治疗是DSDs患者管理中的重要部分,不同类型DSDs患者的手术方式及手术时机各不相同,需进行个体化评估后决策,建议性腺发育不全患者尽早切除性腺,低风险DSDs患者可在青春期后行性腺切除术。3.建立完善的DSDs专病门诊和多学科团队对DSDs的正确诊治和长期管理至关重要。

王艳芳^[2]（2021）在《基于问卷调查、回顾性病例分析及全外显子测序的性发育异常相关肿瘤的研究》文中研究表明第一部分中国妇产科医师对性发育异常的诊治现状及肿瘤风险认识的全国性横断面调查目的:性发育异常（Disorders of sex development,DSD）是一组复杂的先天性疾病,需要多学科管理,妇产科发挥着重要作用,尤其是在预防肿瘤发生方面。然而,该领域目前的诊治现状未知。本次调研旨在了解妇产科医师在DSD的诊治现状以及对肿瘤风险的认识,为进一步规范DSD的管理、改善临床实践提供参考资料。方法:2020年6月到8月,在全国最大的妇产科培训教育平台发起网络问卷调查。问卷内容主要包括:人口统计学资料、诊疗行为,肿瘤风险认识等。统计方法:计数资料使用频数、百分比来表示,采用卡方检验进行差异分析,必要时使用对应分析直观展示两个变量的关系;连续变量表示为均数±标准差,通过单因素方差分析比较组间差异。影响因素分析采用二元或多分类Logistics回归分析。结果:网络问卷被浏览5505次,共回收5244份问卷,响应率95.3%,剔除无效问卷249份,最终4995份纳入统计分析,有效率达90.7%,调研覆盖全国3 1个省、自治区、直辖市。（1）中国妇产科医师基本情况:参与调研的妇产科医师以女性为主,占96.2%,年龄集中在36～55岁（73.3%）;70.9%的医师从业时间超过10年;51.5%来自综合医院,42.9%来自妇幼/生殖专科医院;83.9%来自二级及以上医疗机构;专业覆盖了普通妇科（68.1%）、妇科/生殖内分泌（6.9%）、妇产科（非分科）（2.9%）、妇科肿瘤（1.5%）以及产科（20.5%）。（2）DSD的诊治情况:41.0%的医师表示在2019年接诊过1～20个DSD患者;接诊过21～40人和大于40人的分别占0.9%和0.4%。53.9%的医师认为DSD的发生率很少,但>1%,29.8%认为发生率<1%。接诊DSD的主要是妇科/生殖内分泌医师,集中在三级、二级医院和综合医院、妇幼/生殖专科医院。（3）最关注的临床问题:妇产科医师普遍关注的问题包括性器官的发育（83.2%）、心理健康（77.4%）、婚育问题（74.8%）、性别问题（71.9%）、第二性征（69.6%）、肿瘤风险增加（69.4%）、生长发育（61.5%）和家庭负担（45.1%）;关注血压和电解质仅占16.7%和13.2%。其分布不受医师的从业时间以及所在医院性质影响（P>0.05）;而与医院级别、专科类型密切相关（P<0.01）,三级医院的妇产科医师和妇科/生殖内分泌医师关注的问题更全面。（4）手术指征及手术时机:盆腔包块（66.7%）、外阴畸形（65.8%）是最普遍认同的手术指征;仅29.4%的医师认为含Y染色体DSD需要手术。手术指征的把握受从业时间、医院级别、医院性质、专科类型影响（P<0.01）,妇幼/生殖专科医院医师更倾向于选择含有Y染色体,妇科医生（未分专科）更可能选择盆腔包块,妇产科医生（未分科）则倾向于选择外阴畸形作为手术指征。关于手术时机,无论是何种DSD,选择不清楚的比例最高,占43.3%～44.6%。（5）DSD肿瘤风险的认识:腹腔内性腺（42.3%）、性腺发育不良（40.8%）、含有Y染色体（37.4%）以及腹股沟管内性腺（30.6%）是4个最普遍认同的危险因素。66.8%的医师认识到DSD与性腺肿瘤是部分相关,不受医师背景的影响。（6）自我评价:91.9%的医师表示对DSD相关知识了解不足;如开展相关继续教育培训,75.4%表示非常愿意,20.4%表示有时间就参加。结论:大部分的妇产科医师对DSD的诊治管理及肿瘤风险认识存在较大误区:对DSD患者血压、电解质关注不足;手术指征把握不全面,手术时机不清晰;对肿瘤发生的危险因素认识不足等。大部分医师对自身的该领域知识掌握情况不满意,并且非常希望参加相关培训。第二部分DSD诊治特点及性腺肿瘤相关影响因素回顾性分析目的:通过回顾近10年的DSD病例,总结不同分类DSD的临床及诊治特点,分析目前疾病谱,并探索性腺肿瘤发生的相关危险因素,为进一步开展深入的机制研究提供临床依据。方法:回顾分析2010年1月～2020年12月在北京协和医院妇产科病房进行手术治疗的DSD病例,按照分类总结其临床及诊治特点;并根据是否合并性腺肿瘤分为病例组及对照组探索肿瘤发生的相关危险因素。结果:共检索到423例DSD患者,根据入排标准筛选出412例最终纳入分析,平均年龄20.0±6.7岁,中位随访时间366天,不同类型DSD的纳入情况:250 例（60.7%）46,XY DSD,83 例性染色体 DSD（20.1%）和79例46,XX DSD（19.2%）。其中病例组77例和对照组335例。（1）人口统计学资料:46,XX DSD与46,XY DSD的年龄分布无显着差异,分别为21.8±7.5岁和20.2±6.4岁,高于性染色体DSD,17.8±6.2岁。不同类型DSD的身高、体重均有显着差异:46 XY DSD（165.7±10.5cm,60.1±15.0kg）>46 XX DSD（153.8±8.9cm,53.0±10.7kg）>性染色体 DSD（145.0±21.50cm,48.4±16.3kg）,P<0.01。46,XXDSD与46,XY DSD的血压无显着差异,高于性染色DSD。（2）诊治特点:外阴畸形是46,XY DSD最常见的主诉及手术指征;46,XYDSD最常见的主诉是原发闭经;性染色体DSD则更可能由于生长发育迟缓、颈蹼等就诊。预防肿瘤发生是46,XYDSD与性染色DSD最常见的手术指征。DSD性腺肿瘤（良恶性）发生率是18.7%（77/412）。常见的病理类型是性腺母细胞瘤（35.1%）、无性细胞瘤（26.0%）和支持细胞瘤（23.4%）。（3）性腺肿瘤相关影响因素1)性激素水平:校正年龄、DSD分类后,促黄体生成素、孕激素水平与肿瘤发生相关,其中促黄体生成素产生正向影响关系（adjusted OR:1.022,95%CI:1.008～1.036）,而孕激素产生负向影响关系（adjusted OR:0.923,95%CI:0.863～0.987）。2)Y染色体/序列:含Y组肿瘤的发生率为21.4%,不含Y组为8.2%。校正年龄及DSD分类后,含Y组的肿瘤风险是不含Y组的3.89倍（adjusted OR:3.89,95%CI:1.35～11.27）。3)DSD分类:不同类型DSD的肿瘤发生率分别是23.6%（46,XY DSD）,15.7%（性染色体 DSD）和 6.3%（46,XXDSD）。校正年龄后,46,XYDSD 的肿瘤发生率是 46,XXDSD 的 4.55 倍（adjusted OR:4.55,95CI%:1.75～11.80）;性染色体DSD与46,XXDSD之间肿瘤发生率差异不显着（adjusted OR:2.72,95%CI:0.91～8.09）。4)DSD病因诊断:与性腺发育不全（肿瘤发生率29.3%）相比,SRY阳性的特纳综合征、雄激素不敏感综合征（完全型）、17a羟化酶缺乏的肿瘤发生率无显着差异,分别为37.5%、21.2%和16.1%,P>0.05;雄激素不敏感综合征（部分型）（3.1%）和21羟化酶缺乏（1.6%）的肿瘤发生率明显较低,P<0.05。结论:不同类型DSD的临床特征、诊治特点及肿瘤风险不同。特纳综合征的Y片段检测可能有助于降低肿瘤风险。含有Y物质、较高的促黄体生成素、以及较低的孕激素水平与性腺肿瘤风险增加相关。第三部分基于全外显子测序的DSD性腺肿瘤发生机制研究目的:DSD性腺肿瘤的发生、发展机制尚不明确,二代测序技术开启了肿瘤研究新局面,本研究拟通过全外显子测序探索DSD性腺肿瘤的发生、发展的机制。方法:选取近3年确诊DSD并进行了性腺切除,病理证实合并性腺肿瘤的1 1例患者,对其石蜡标本进行全外显子测序,测序数据进行生物信息学分析,得到肿瘤突变频谱,并筛选出肿瘤易感基因、肿瘤驱动基因、高频突变基因,对相关基因进行功能注释及富集分析。结果:共检测出231974个变异位点,C>T/G>A是肿瘤样本中最高频的突变类型;筛选出7个易感基因,均为错义突变,在9个生物过程存在富集,涉及胚胎发育调控、胚胎器官发育、组织发育等。8个已知驱动基因在骨髓细胞分化（GO:0030099）、宫内胚胎发育（GO:0001701）生物过程和癌症中的转录失调（hsa05202）通路存在富集,涉及精原细胞瘤（C003663）、发育不全（C0002793）等疾病通路。在3个高频突变基因中,ACVR1B同时也是肿瘤驱动基因,与精原细胞瘤发生密切相关。结论:DSD性腺肿瘤的发生受多基因、多途径影响,ACVR1B是重要候选基因;胚胎发育相关的基因突变可能会增加性腺肿瘤风险。

郑兴征,马建慧,陈天宝,徐飞,邹泽阳,张立红,金玉兰,詹阳^[3]（2020）在《分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用》文中研究说明目的探讨常见卵巢性索-间质肿瘤中FOXL2、AKT1、DICER1的突变情况及分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用价值。方法收集2012年7月至2019年6月间首都医科大学附属北京妇产医院组织学诊断为卵巢成人型粒层细胞瘤21例,卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤15例,卵巢支持-间质细胞瘤8例,卵巢其他类型性索-间质肿瘤4例的患者资料和存档切片。从中性甲醛固定、石蜡包埋组织中提取基因组DNA,采用PCR法扩增FOXL2、AKT1、DICER1,并采用毛细管电泳法分析突变情况。应用Fisher确切概率法对各组中FOXL2、AKT1、DICER1突变差异进行统计学分析。结果 85.7%（18/21）成人型粒层细胞瘤中存在FOXL2突变,与其他卵巢性索-间质肿瘤（13.0%,3/23;只包括卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤及支持-间质细胞瘤）相比,FOXL2突变在成人型粒层细胞瘤中明显增高,差异有统计学意义（P<0.001）。1例卵泡膜纤维瘤、2例支持-间质细胞瘤及2例两性母细胞瘤中也检测到FOXL2突变。4例卵巢支持-间质细胞瘤中存在DICER1突变,主要见于中-低分化病例中。1例携带DICER1突变的支持-间质细胞瘤中存在FOXL2突变。其他卵巢性索-间质肿瘤均未检测到DICER1突变。入组病例中均未检测到AKT1突变。结论 FOXL2突变是成人型粒层细胞瘤特异度较高的分子标志物,适用于疑难病例的鉴别诊断,但因其也可见于其他性索-间质肿瘤中,鉴别时需要结合临床表现及组织学特征。DICER1突变检测有助于卵巢支持-间质肿瘤的鉴别诊断,研究中观察到DICER1与FOXL2突变共存现象,其意义有待进一步研究。

张腊梅^[4]（2020）在《卵巢性索间质肿瘤的影像多模态分析》文中研究表明目的探讨不同类型卵巢性索间质肿瘤（SCST）的特征性影像表现,并结合临床及病理资料对照分析。同时,综合分析各种影像学检查方法（超声、CT、MRI）对SCST的诊断价值。方法收集2015年7月2019年6月间首诊于唐山市妇幼保健院妇科、经住院手术治疗且术后病理证实为SCST的患者121例,术前均行盆腔超声检查,且同时行CT、MRI至少一项检查,通过对其临床及影像资料进行回顾性地分析:对不同类型SCST患者的一般资料进行比较;比较不同类型SCST的临床表现、实验室检查（生殖系列、肿瘤系列）结果;比较不同类型SCST瘤体实性成分平扫CT值及增强前后CT增值（△CT）有无差异;比较不同类型SCST瘤体实性成分ADC值有无差异;以术后病理为金标准,比较不同影像手段（超声、CT、MRI）对SCST的诊断价值;以术后病理为金标准,比较超声+MRI的联合应用与超声+CT的联合应用对SCST的诊断价值;总结不同类型SCST的影像表现。结果1 121例SCST中,卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤最多,占62.0%,其中卵泡膜细胞瘤32例、纤维-卵泡膜细胞瘤33例、纤维瘤10例,颗粒细胞瘤28例,占23.1%,硬化性间质瘤9例,占7.4%,类固醇细胞瘤8例,占6.6%,两性母细胞瘤1例,占0.8%。2不同类型SCST（卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤、颗粒细胞瘤、硬化性间质瘤、类固醇细胞瘤）患者年龄比较差异有统计学意义（P<0.001）,卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤及颗粒细胞瘤患者年龄较大,而类固醇细胞瘤及硬化性间质瘤患者多为年轻女性;瘤体长径比较差异无统计学意义（P=0.262）;肿瘤发病部位（左/右侧卵巢）比较差异无统计学意义（P=0.909）。3 15例卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤出现月经异常,6例雌激素升高,34例肿瘤系列异常（CA125升高、CEA升高）;13例颗粒细胞瘤出现月经异常,9例雌激素升高,1例肿瘤系列异常（CEA升高）;2例硬化性间质瘤月经异常,2例有男性化体征,2例睾酮增高;3例类固醇细胞瘤出现睾酮的增高。4不同类型的SCST（卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤、颗粒细胞瘤、硬化性间质瘤、类固醇细胞瘤）实性成分平扫CT值比较差异无统计学意义（P=0.589）;△CT比较差异有统计学意义（P<0.001）:卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤呈无或轻度强化,颗粒细胞瘤呈中度及以上强化,硬化性间质瘤及类固醇细胞瘤呈明显强化、二者强化程度比较差异无统计学意义（P=0.518）。5不同类型的SCST（卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤、颗粒细胞瘤、硬化性间质瘤、类固醇细胞瘤）实性成分ADC值比较差异有统计学意义（P<0.001）,卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤与硬化性间质瘤ADC值比较差异无统计学意义（P=0.108）,余两两比较差异均有统计学意义（P<0.05）。6以手术病理为金标准,不同影像手段（超声、CT、MRI）对SCST的检出率:MRI（98.0%）>CT（84.3%）>超声（83.7%）,三者比较差异有统计学意义（P=0.029）,MRI与CT和超声比较,差异均具有统计学意义（P=0.012和P=0.008）,CT与超声比较差异无统计学意义（P=0.909）;对SCST的诊断符合率:MRI（90.2%）>CT（75.9%）>超声（61.0%）,三者比较差异有统计学意义（P<0.001）,MRI与CT和超声比较,差异均具有统计学意义（P=0.039和P<0.001）,CT与超声比较,差异有统计学意义（P=0.025）。7以手术病理为金标准,比较超声+MR与超声+CT对SCST的诊断价值,结果显示,超声+MR对SCST病灶的检出率及诊断符合率均高于超声+CT,二者比较差异均具有统计学意义（P=0.013和P=0.030）。8影像表现:121例123个SCST中,119个肿块呈类圆形,4个呈不规则形,119个肿块边界清楚,4例伴钙化。77个卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤呈实性或囊实性,超声以低回声为主,T2WI均表现出不同程度的低信号,增强扫描呈无或轻度渐进性强化者占97.4%（75/77）;96.4%（27/28）的颗粒细胞瘤呈囊实相间分布,超声呈混合回声,增强扫描中度强化者占82.1%（23/28）;9例硬化性间质瘤均呈囊实性,超声呈混合回声,肿块中央无回声,增强早期大囊性灶周围明显强化,静脉期向心性填充;8类固醇细胞瘤中7例呈实性,超声呈中低回声,增强扫描均明显强化;1例两性母细胞瘤为实性,超声以低回声为主,增强轻度强化。67例伴盆腔少量积液,其中11例同时伴腹腔积液,包括9例卵泡膜细胞瘤-纤维瘤组肿瘤,2例颗粒细胞瘤。结论1不同类型的SCST在影像上有一定的特征性表现,再结合患者年龄、临床表现及实验室检查（生殖系列、肿瘤系列）可以做出较准确的术前诊断。2不同影像学检查方法（超声、CT、MRI）对SCST均具有一定的诊断价值,三者单独应用时MRI对SCST的诊断最具价值;超声与MRI的联合应用对SCST的诊断价值高于超声与CT的联合。图2幅;表14个;参48篇。

周大鹏,荆翌峰,韩邦旻,孙娟娟,师晓琴,高峰,郭文焕^[5]（2020）在《真两性畸形伴隐睾原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤1例报告并文献复习》文中认为目的探讨真两性畸形伴隐睾原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤的临床病理特点。方法对上海市第一人民医院1例真两性畸形伴隐睾原位生殖细胞母肿瘤合并性腺细胞瘤患者进行回顾性分析。结果患者为真两性畸形,社会性别女性,术后隐睾病理检查示原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤。结论真两性畸形是一种少见的DSD,真两性畸形患者隐睾发生原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤更为罕见。通过对罕见病的分析总结,有利于提高临床诊疗水平。

赵秋仪,和秀魁,罗喜平,邓群娣,李海萍,何裕^[6]（2020）在《21例性发育异常临床诊治分析》文中进行了进一步梳理目的:探讨21例性发育异常（disorders of sex development,DSD）患者临床特点,进一步提高对该病的认识与诊治水平。方法:回顾性分析2013年1月至2019年8月在广东省妇幼保健院妇科、小儿外科住院收治21例DSD患者临床资料。结果:XO/XY性腺发育不全2例,真两性畸形2例,克氏综合征1例,XY单纯性腺发育不全3例,先天性肾上腺皮质增生症6例,完全型雄激素不敏感综合征7例。主要以青春期后无月经来潮或外生殖器发育异常就诊。体查可见女性第二性征或者男性外生殖器发育不良。13例患者行腹腔镜检查术,其中11例行双侧性腺切除术,2例性腺活检。1例进行乙状结肠代阴道成形术,5例阴蒂矫形术。部分患者术后病理提示性腺肿瘤。大部分患者术后予激素治疗。结论:DSD患者临床表型具有高度异质性,需多学科临床医生团队协助诊治。DSD早发现早诊断对于决定性别后外生殖器整形及性腺处理有重要意义。

伊鹏,牛会林,高秋,王凤华,贾炜,陈峥嵘,夏建清,李丽萍,曹毅,曾荣新^[7]（2018）在《儿童性发育异常性腺病理学观察》文中提出目的探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征。方法收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果 53例性发育异常病例就诊年龄7个月至17岁,平均（50.7±47.1）月。社会性别男32例,女21例。性激素水平异常48例,未见异常5例。临床表现,外生殖器倾向女性外阴25例,倾向男性17例,外生殖器性别模糊11例,尿道下裂31例,身材矮小8例。外周血染色体核型分析,性染色体性发育异常23例;46XY性发育异常22例,其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症;46XX性发育异常8例。超声检查提示,隐睾共30例,其中单侧16例,双侧14例,盆腔巨大肿瘤1例。送检97份性腺组织来自于53例患者,其中9例送检单侧性腺,44例送检双侧性腺组织。97份性腺中55份见发育不良睾丸（56.7%）,其中单侧17例,双侧19例。14份性腺见条索状性腺（14.4%）,其中单侧8例,双侧3例。9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构（9.3%）,其中单侧5例,双侧2例。7份性腺为卵睾（7.2%）,其中单侧5例（另侧性腺为卵巢4例,1例为发育不良睾丸）,双侧1例。7份性腺为富含卵泡的卵巢组织（7.2%）。1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位。1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织,并见恶性混合性生殖细胞肿瘤,包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分。1例睾丸微石症。11例见子宫及输卵管结构。免疫表型,15例行免疫组织化学染色,生殖细胞均表达D2-40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT,支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性,其中3例表达SALL4和OCT3/4;2例见间质细胞抑制素阳性;1例GPC3在卵黄囊瘤阳性。结论性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型;双侧性腺发育具有一定的差异;染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系;明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义。

叶萍,叶秀仙,彭靓,谢晓英^[8]（2017）在《卵巢两性母细胞瘤1例并文献复习》文中进行了进一步梳理卵巢两性母细胞瘤是一种极其罕见且具有不同混合形态的卵巢性索间质肿瘤,临床表现主要包括男性化、月经不规则、闭经或腹部肿块,常被误诊为其他类型的卵巢恶性肿瘤。本文回顾性分析1例卵巢两性母细胞瘤的临床诊治过程,并结合相关文献进行复习,探讨卵巢两性母细胞瘤的临床表现、组织病理学特点及治疗方法 ,为其临床诊断和治疗提供依据。

杜俊华,汤冬冬,张贤生,方卫华,梁朝朝^[9]（2016）在《成人睾丸两性母细胞瘤1例报告及文献复习》文中指出两性母细胞瘤是一种罕见的性索间质肿瘤,国内外仅有少量的病例报道且绝大多数发生于卵巢,仅见1例发生于婴儿睾丸的两性母细胞瘤的国外报道[1]。我科2016年1月收治1例成年睾丸两性母细胞瘤患者,报告如下。患者,男,23岁,未婚。因发现左侧阴囊内无痛性肿块入院。既往无睾丸附睾炎及阴囊外伤病史。体格检查:体毛分布正常,无男性乳房女性化表现,阴茎及睾丸发育正常,左睾

王伟,栾丽,陈嘉麟,张梅^[10]（2014）在《卵巢原发非上皮源性肿瘤的CT、MRI诊断》文中研究表明目的探讨卵巢原发非上皮源性肿瘤的CT、MRI表现及其诊断价值。方法回顾性分析行多层螺旋CT及/或1.5T MRI平扫及动态增强扫描并经手术病理证实的性索间质肿瘤12例、生殖源性肿瘤17例共29例32个卵巢非上皮源性肿瘤的CT、MRI特征。结果性索间质肿瘤中,颗粒细胞瘤及卵泡膜细胞瘤以实性为主,颗粒细胞瘤伴小囊变且多位于周边,增强扫描实性部分轻度强化。两性母细胞瘤囊实性相间呈"蜂巢"状改变,增强后实性部分轻、中度强化。硬化性间质瘤呈周边实性、中央大片囊变,MRI动态增强扫描早期周边明显强化,随时间延长造影剂渐进性向中央填充。生殖源性肿瘤中,成熟型畸胎瘤及未成熟畸胎瘤呈脂肪、钙化、软组织混杂密度/信号,成熟型畸胎瘤各成分间分界清晰,未成熟型畸胎瘤各成分间分界模糊。MRI显示少量脂肪较CT敏感,CT对小钙化检出率较MRI高,二者增强扫描软组织成分轻度强化。甲状腺肿呈多房囊性为主肿块,可见点、条状钙化。MRI示囊腔信号高低不等,房隔及壁呈等/稍高信号,增强后房隔及壁显着强化。无性细胞瘤呈较大实性为主肿块,MRI T2WI示稍高信号,肿块内见线状稍低信号影,增强后肿块轻度强化,线状影明显强化。卵黄囊瘤CT平扫呈囊实性,中央大片囊变区,增强后病灶周边及内部见多发显着强化血管影。结论 MRI检查应作为卵巢原发非上皮源性肿瘤的优选影像检查方法。多数卵巢原发非上皮源性肿瘤影像表现有一定特征,结合临床及生化检查可作出定性诊断。

二、两性母细胞瘤1例（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、两性母细胞瘤1例（论文提纲范文）

（1）35例性发育异常患者临床诊治分析（论文提纲范文）

（2）基于问卷调查、回顾性病例分析及全外显子测序的性发育异常相关肿瘤的研究（论文提纲范文）

（4）卵巢性索间质肿瘤的影像多模态分析（论文提纲范文）

（5）真两性畸形伴隐睾原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤1例报告并文献复习（论文提纲范文）

（6）21例性发育异常临床诊治分析（论文提纲范文）

（8）卵巢两性母细胞瘤1例并文献复习（论文提纲范文）

（9）成人睾丸两性母细胞瘤1例报告及文献复习（论文提纲范文）

（10）卵巢原发非上皮源性肿瘤的CT、MRI诊断（论文提纲范文）

四、两性母细胞瘤1例（论文参考文献）

• [1]35例性发育异常患者临床诊治分析[D]. 高倩倩. 山东大学, 2021(12)
• [2]基于问卷调查、回顾性病例分析及全外显子测序的性发育异常相关肿瘤的研究[D]. 王艳芳. 北京协和医学院, 2021(02)
• [3]分子病理检测在卵巢粒层细胞瘤鉴别诊断中的应用[J]. 郑兴征,马建慧,陈天宝,徐飞,邹泽阳,张立红,金玉兰,詹阳. 中华病理学杂志, 2020(08)
• [4]卵巢性索间质肿瘤的影像多模态分析[D]. 张腊梅. 华北理工大学, 2020(02)
• [5]真两性畸形伴隐睾原位生殖细胞肿瘤合并性腺母细胞瘤1例报告并文献复习[J]. 周大鹏,荆翌峰,韩邦旻,孙娟娟,师晓琴,高峰,郭文焕. 中国男科学杂志, 2020(03)
• [6]21例性发育异常临床诊治分析[J]. 赵秋仪,和秀魁,罗喜平,邓群娣,李海萍,何裕. 广州医科大学学报, 2020(01)
• [7]儿童性发育异常性腺病理学观察[J]. 伊鹏,牛会林,高秋,王凤华,贾炜,陈峥嵘,夏建清,李丽萍,曹毅,曾荣新. 中华病理学杂志, 2018(07)
• [8]卵巢两性母细胞瘤1例并文献复习[J]. 叶萍,叶秀仙,彭靓,谢晓英. 中国实用医药, 2017(26)
• [9]成人睾丸两性母细胞瘤1例报告及文献复习[J]. 杜俊华,汤冬冬,张贤生,方卫华,梁朝朝. 现代泌尿生殖肿瘤杂志, 2016(05)
• [10]卵巢原发非上皮源性肿瘤的CT、MRI诊断[J]. 王伟,栾丽,陈嘉麟,张梅. 新疆医科大学学报, 2014(02)

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